La celiachia – ormai ben nota nella maggior parte dei suoi dettagli dai meccanismi patogenetici alle manifestazioni cliniche, alla diagnostica fino al trattamento terapeutico – è sempre stata associata ad immagini che potessero agevolarne la comprensione. Oggi vi propongo questa …. una versione musicale per esplicitare la complessità eziopatogenetica ma non solo!

La celiachia è una malattia autoimmune su base genetica dunque, anche nell’immagine, si riconosce la centralità del genoma del soggetto con particolare riguardo al complesso di maggiore istocompatibilità HLA DQ2 e DQ8. Ad oggi sappiamo però che molti altri geni contribuiscono alla manifestazione della celiachia e al momento ne sono stati identificati altri 40. Il numero sembra essere destinato a salire! Questo lo si eredita dai genitori, è stabile e non cambia nel corso della vita. La tastiera di un pianoforte in cui ci sono tasti bianchi e tasti neri – toni e semitoni – ben rappresenta e schematizza questa realtà.

Diversi compositori/pianisti, vissuti in momenti storici diversi possono suonare la stessa tastiera ottenendo melodie completamente diverse! Tornando alla nostra celiachia.. chi sono i compositori/pianisti? Quali le melodie?

I numerosi e diversi compositori/pianisti – in diversi momenti storici – rappresentano il microbioma intestinale con ben 300 bilioni di micro-organismi che nel corso della vita di un individuo subisce innumerevoli variazioni in composizione. Il microbioma intestinale lo si eredita dalla mamma – sopratutto nel parto vaginale – è qualcosa di estremamente dinamico che cambia da individuo ad individuo e inoltre nello stesso individuo cambia nel tempo. Tutto ciò gioca un ruolo estremamente importante nelle reazioni al cibo perchè è proprio nell’intestino che avviene l’assorbimento dei nutrienti.

Le melodie che ne escono – musica classica, pop, jazz…. – sono il metabonone, cioè la grande diversità dei metaboliti che si possono formare durante i meccanismi di digestione e assorbimento dei nutrienti. Si parla anche di impronta metabolica della celiachia.

Recenti studi hanno evidenziato che i celiaci oltre ad essere caratterizzati da un assetto genetico peculiare hanno anche una determinata composizione del microbioma intestinale (Firmicutes e Actinobacteria sono i demonanti nella comunità intestinale del celiaco) e di conseguenza anche un determinato assetto in metaboliti.

In conclusione le cose sembrano complicarsi sempre di più… alle spalle della celiachia allora, non solo un concorso di colpa tra genetica ed ambiente (glutine) ma anche una stretta interazione con il microbioma intestinale.

Il tutto determina quegli outcome clinici complessi e diversi con i quali ci confrontiamo nei nostri ambulatori sopratutto quando chi si presenta è un adulto! Appare allora evidente che la celiachia non è una malattia cioè una suonata di un determinato compositore ma molto di più…. concordate?